Alertan por nueva enfermedad letal en hombres: no tiene tratamiento
Aseguran que este trastorno se presenta por mutaciones genéticas.
El 2020 ha convulsionado a la sociedad, que enfrenta la pandemia por COVID-19 y una crisis económica provocada por la misma, pero la tormenta no terminaría ahí, puesto que científicos descubrieron una nueva enfermedad que sería mortal para los hombres en edad adulta, conocida como el síndrome VEXAS.
Los especialistas de diversos Institutos Nacionales de Salud estadounidenses nombraron VEXAS a este letal trastorno, que puede ser mortal en un 40 por ciento de los casos, según una investigación que publicó la revista The New England Journal of Medicine, que publicó el diario Clarín.
Este nuevo síndrome autoinflamatorio presenta síntomas como fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos y afirman es causado por mutaciones genéticas, que solo ha sido encontrado en hombres, y que la conexión está con el cromosoma X, mientras que el segundo cromosoma X puede proteger a la mujer.
“Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias”, revela Dan Kastner, autor del estudio. Mientras que los médicos advierten que al haber inflamación de los vasos sanguíneos, puede afectar los órganos vitales del cuerpo.
¿Cómo fue el hallazgo de VEXAS?
Los científicos de Estados Unidos identificaron mutaciones somáticas en los genes UBAI de los pacientes que presentaron VEXAS. En un principio fueron tres hombres, después 22 más y cuando habían terminado la investigación, detectaron 25 casos más en personas del sexo masculino.
El equipo de investigadores realizó análisis genéticos en dos mil 560 personas que padecían enfermedades autoinflamatorias sin diagnosticar para identificar la causa de las mismas.
“Teníamos pacientes con afecciones inflamatorias que venían al Centro Clínico de los NIH y no podíamos diagnosticarlos. Fue entonces cuando tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados para ver a dónde nos llevaba”, dijo David B. Beck, en un comunicado, autor principal de la investigación y que forma parte del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
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